Oamenii de ştiinţă argentinieni au descoperit mutaţia genetică responsabilă de autism

Ministerul Ştiinţei, Tehnologiei şi Inovaţiei Productive din Argentina a anunţat că oamenii de ştiinţă argentinieni au descoperit mutaţia genetică determinantă pentru manifestarea sindromului autismului.
 
Potrivit site-ul ministerului, o echipă de trei cercetători care secvenţiau şi decodificau pentru prima dată în Argentina genomul complet a trei pacienţi cu tulburare din spectrul autismului şi Glossary Link epilepsie, a descoperit mutaţia genetică care duce la tulburări.
 
Descoperirile lor au fost publicate în prestigioasa revistă ştiinţifică PLoS ONE, cu titlul "'Whole Genome Sequencing Reveals a De Novo SHANK3 Mutation in Familial Glossary Link Autism Spectrum Disorder" ("Secvenţierea genomică integrală relevă o mutaţie 'de novo' a SHANK3 în spectrul familial al autismului"), ' de novo' indicând că variaţia numărului de copii în care o anumita secvenţă ADN este duplicată a apărut la descendenţi fără să fi existat şi la părinţii acestora.
 
Oameni de ştiinţă, inclusiv liderul echipei, neurologul Marcelo Kauffman, precum şi chimistul Adrian Turjanski şi biologul molecular Martin Vazquez, lucrează pentru Consiliul Naţional pentru Cercetare Ştiinţifică şi Tehnică.
 
Studiul "deschide posibilităţi pentru cercetarea în domeniul tratamentelor de tulburare din spectrul autismului, care se caracterizează prin abilităţi sociale reduse, comportament repetitiv, tulburări de comportament, o lacună severă în dezvoltarea limbajului şi alte simptome clinice", a spus Kauffman.
 
"Deşi nu există nici un tratament specific cunoscut pentru gena SHANK3 defectă, există tratamente aflate în faza de cercetare care, odată aprobate, vor putea beneficia de ele şi alţi pacienţi, în viitor," a adaugat Kauffman.
 
"Un aspect foarte important de subliniat este faptul că în prezent Argentina are tehnologia necesară pentru acest tip de studiu care urmează să fie efectuat şi pe alţi pacienţi", a spus Turjanski.
 
 
Cercetătorii au studiat cazul a trei fraţi care suferă de autism, care reprezintă "o formă rară de dezordine din spectrul familial al autismului". De asemenea, la momentul începerii cercetării nu exista nici o cauză cunoscută pentru starea lor.
 
Studiul a arătat că ei au fost singurele progenituri ale unor părinţi sănătoşi şi fără legături de rudenie între ei, născuţi după sarcini duse la termen şi lipsite de evenimente. Mama a efectuat controalele de sănătate recomandate în timpul sarcinii şi nu a prezentat probleme patologice", au mai precizat specialiştii citaţi de Xinhua. 
 
Sursa: AGERPRES
 
 
Ca sa postezi trebuie sa faci LOGIN
Back to top