Sindromul Down este o boală genetică, cromosomială. In 95% din cazuri se prezintă ca trisomia 21., iar în 5% din cazuri cauza genetică a bolii este o translocaţie sau mozaicism.

Cauze: Au fost emise mai multe teorii în legătură cu etiologia acestei boli, dar cauza exactă nu este încă cunoscută. Probabil intervin mai mulţi factori ca: tulburări hormonale, radiaţii, infecţii virale, probleme imunologice, dar factorul cel mai implicat este vârsta mamei. Probabilitatea că copilul va avea sindrom Down creşte direct proporţional cu vârsta mai înaintată a mamei. La 20 de ani riscul este de 1 la 1600, la 35 ani 1 la 365, la 40 ani 1 la 100. Riscul ca şi al doilea copil să se nască cu sindrom Down este de 1 la 100.

Simptome: tonus muscular scăzut (hipotonie), laxitate ligamentară, faţa lată, rădăcina nasului mai lată, fantele palpebrale orientate în sus, gura mică, urechi mici, diametrul capului redus, gât scurt, mâna mai mică, degete scurte, dezvoltare întârziată, retard mental.

Complicaţii posibile: malformaţii cardiace, digestive, oculare, tulburări metabolice şi imunologice.

Comenteaza articolul

Nume:
Titlu:
Comentariu:
Cod:*