Fibroza chistică

Fibroza chistică (mucoviscidoză) este una din cele mai grave boli genetice  provocate de mutații ale genei CFTR (Cystic Fibosis Transmembrane Conductance Regulator),  ce determină îngroșarea secrețiilor mucoase ale organismului.

Introducere

Fibroza chistică este o tulburare care se agravează în timp, provocând leziuni grave la plămâni,  sistemul digestiv, reproductiv şi la alte organe. Ea afectează celulele care produc mucus, sudoare și sucuri digestive. Aceste fluide secretate sunt în mod normal de consistenţă apoasă și lunecoase, dar din cauza unor mutaţii ale genei CFTR, aceste secreţii îşi schimbă consistenţa, devenind groase, uscate şi lipicioase. În loc de a acționa ca un lubrifiant, secreţiile înfundă tuburile şi canalele, mai ales la nivelul plămânilor și pancreasului.

Fibroza chistică apare cel mai frecvent la persoanele de culoare albă, originare din nordul Europei, dar, de asemenea, apare şi la ispanici, afro-americani și unii nativi americani. Se întâlneşte mai rar la persoanele de origine asiatică și din Orientul Mijlociu .

Deşi fibroza chistică necesită tratament zilnic, cei mai mulți dintre cei afectaţi de această boală sunt capabili să meargă la școală și la locul de muncă, având o viaţă mult mai bună decât pacienţii din deceniile anterioare. Îmbunătățirile aduse recent în ceea ce priveşte screening-ul şi tratamentul au prelungit considerabil perioada de viaţă a pacienţilor bolnavi de fibroză chistică până la 20-30 de ani, unii ajungând chiar şi la 40 de ani.

Simptome

Semnele și simptomele fibrozei chistice variază în funcție de severitatea bolii. Chiar la aceeași persoană, simptomele se pot agrava sau ameliora pe măsură ce trece timpul. La unii pacienţi, simptomele debutează încă din timpul copilăriei. La alte persoane acestea apar la adolescenţă sau maturitate.
Screening-ul nou-născuților pentru fibroză chistică este acum realizat în multe state ale lumii, mai ales în SUA . Ca rezultat, afecţiunea este diagnosticată în prima lună de viață, înainte de apariția simptomelor. Pentru persoanele născute înainte de apariţia screening-ul la nou-născuţi, este important să fie conștiente de semnele şi simptomele de fibroză chistică.
Persoanele cu fibroză chistică au tendinţa de a avea un nivel mai ridicat, decât în mod normal, de sare în transpiraţia lor. Părinţii, de multe ori pot simţi un gust sărat, atunci când îşi sărută copiii. Cele mai multe dintre alte semne și simptome sunt specifice sistemului respirator sau sistemului digestiv.

Semne și simptome respiratorii
Mucusul gros și lipicios asociat cu fibroza chistică blochează circuitul aerului în şi din plămâni. Acest lucru poate provoca :
• tuse persistentă, umedă, care produce Glossary Link spută și mucus, uneori cu sânge
• respirație șuierătoare
• lipsă de aer
• capacitatea scăzută de a face efort fizic
• infecţii pulmonare repetate
• inflamații ale sinusurilor.

Semne şi simptome digestive
Mucusul gros poate bloca, de asemenea, tuburile prin care se varsă enzimele digestive, secretate de pancreas, în intestinul subţire. Fără aceste enzime digestive, absorbţia substanţelor nutritive, care are loc în intestine, din alimente, este îngreunată.
 Astfel în urma unei digestii incomplete poate rezulta:
Glossary Link blocaj intestinal, în special la nou-născuţi (ileus meconial sau obstrucție meconială)
• creștere lentă în greutate
Glossary Link constipație severă
• scaune voluminoase cu multe grăsimi, urât mirositoare.
 Tensionarea frecventă a rectului, capătul intestinului gros,  din cauza constipației și a tusei persistente, în timpul trecerii materiilor fecale, determină ieşirea lui în afara anusului ( Glossary Link prolaps rectal). Când acest lucru se întâmplă la copii mici, acesta poate fi un semn clar al fibrozei chistice. Părinții ar trebui să consulte urgent un medic specialist cu experienţă în diagnosticarea şi tratamentul fibrozei chistice. Prolapsul rectal la copii poate necesita intervenţie chirurgicală.

Complicații ale sistemului respirator
•    Bronșiectazii. Fibroza chistică este una dintre principalele cauze de bronșiectazie, o afecțiune în care are loc o suprainfectare a bronhiilor însoțită de o dilatație ireversibilă a acaestora,  ceea ce face dificilă respirația.
•    Infecții cronice. Mucusul gros din plămâni si din sinusuri oferă un teren propice  pentru bacterii și ciuperci. Persoanele cu fibroza chistică pot avea crize frecvente de sinuzită, bronșită sau Glossary Link pneumonie.
•    Polipi nazali. Deoarece mucoasa din interiorul nasului este inflamată si umflată, se pot dezvolta creșteri moi, cărnoase (polipi nazali) care pot bloca respirația în timpul somnului.
•    Tuse cu sânge. De-a lungul timpului, fibroza chistică poate provoca subțierea pereților căilor respiratorii, ceea ce face ca adolescenții și adulții cu fibroză chistică să aibă tuse cu sânge ( Glossary Link hemoptizie).
•    Pneumotorax. Această afecțiune,  este, de asemenea, mai frecventă la persoanele în vârstă cu fibroză chistică. Pneumotoraxul poate determina durere în piept și Glossary Link dispnee.

Complicații ale sistemului digestiv
•    Diabet.  Fibroza chistică creste riscul de diabet, aproape 20 la sută dintre persoanele cu fibroza chisticaăa dezvoltând și diabet zaharat.
•    Duct biliar blocat. Tubul care transportă bila de la vezica biliară la intestinul subțire poate deveni blocate și inflamat, ceea ce duce la probleme hepatice și, uneori, la Glossary Link colică biliară.
•    Invaginație. Copiii cu fibroză chistică au risc crescut de invaginație, o afecțiune în care o secțiune a intestinului se pliază în jurul său, ca un acordeon. Rezultatul este obstrucție intestinală, o situație de urgență care necesită tratament imediat.

Complicații ale aparatului genital
Aproape toți bărbații care suferă de fibroză chistică sunt infertili, deoarece tubul care face legătura între testicule și prostată (canalului Glossary Link deferent) este fie blocat cu mucus fie lipsește în totalitate. Anumite tratamente sau proceduri chirurgicale,pot face uneori ca pacienții cu fibroză chistică să poată devein fertili.

În cazul femeilor cu fibroză chistică, acestea sunt mai puțin fertile decât alte femei, dar este posibil pentru ele să conceapă și să ducă o sarcină la bun sfârșit.Totusi, sarcina poate agrava semnele si simptomele de fibroză chistică, astfel încât înainte de a concepe un copil, se recomandă discutarea despre posibilele riscuri cu medicul .

Impact

Factorii care influenţează şi cresc riscul de apariţie al acestei boli sunt:
• Istoricul familial. Deoarece fibroza chistică este o boală care se moşteneşte, ea apare de cele mai multe ori, la membrii aceleaşi familii.
• Rasa. Deşi fibroza chistică poate apare la oameni aparţinând tuturor raselor, totuşi cel mai frecvent se întâlneşte la persoanele, de culoare albă, originare din Europa de Nord.

300 de copii şi 50 de adulţi din România au fibroză chistică

Cauze

În fibroza chistică, o mutație a unei gene, acţionează asupra unei proteine care are rol în reglarea tranzitului de sare la nivel celular. Rezultatul îl reprezintă îngroşarea secreţiilor, care devin  lipicioase, afectând sistemul respirator, sistemul digestiv și de reproducere, precum și o concentraţie crescută de sare în transpirație. Se cunosc mai multe anomalii genetice care pot apărea în Glossary Link genă, tipul de mutație genetică fiind asociat cu severitatea stării.

Gena afectată, care este moștenită de la părinți, este o genă recesivă. Pentru a dezvolta boala copiii au nevoie să moștenească o copie a genei de la fiecare părinte. În cazul în care un copil moșteneşte doar o singură copie, el nu va dezvolta fibroza chistică, însă va fi purtătorul genei care va fi transmisă mai departe propriilor copii.

Diagnostic

Screening-ul nou-născuților
Din ce în ce mai multe state au început să realizeze screening-ul pentru fibroză chisticǎ la nou- născuți. Un diagnostic precoce înseamnă un tratament început imediat. În cadrul testului de screening, o probă de sânge este verificată pentru nivele mai mari decât nivelurile normale pentru o enzimă,  Glossary Link tripsinogen imunoreactiv  sau IRT, secretată de pancreas.
IRT-ul  unui Glossary Link nou-născut poate fi ridicat din cauza unei nașteri premature sau cu probleme . Din acest motiv, sunt necesare și alte teste pentru a confirma diagnosticul de fibroză chistică :
• testul sudorii. O substanță chimică producătoare de sudoare se aplică pe o porțiune mică de piele. Sudoarea colectată este apoi testată pentru a vedea dacă e mai sărată decât în mod normal. Testul sudorii se face de obicei atunci când sugarul împlinește vărsta de o lună.
• testarea genetică. Mostre de ADN din sânge sau salivă pot fi verificate pentru acele mutații  specifice fibrozei.

Testarea copiilor mai mari și a adulților
Testele pentru fibroză chistică pot fi recomandate copiilor mai mari și adulților care nu au fost verificați la naștere. Medicul poate recomanda testul genetic și cel a sudorii, dacă pacientul are crize de Glossary Link pancreatită, polipi nazali, infecții ale sinusurilor sau pulmonare cronice recurente, bronșiectazii, sau este de sex masculin și suferă de infertilitate.

Testarea după diagnostic
Dacă diagnosticul de fibroză chistică se verifică, vor trebui efectuate următoarele teste periodice:
• teste imagistice. Afecțiunile la plămâni  sau digestive pot fi monitorizate cu raze X , CT sau RMN .
• teste funcționale pulmonare. Aceste teste măsoară dimensiunea plămânilor, volumul de aer inspirat și expirat etc.
• cultura sputei
• teste funcționale ale unor organe. Testele de sânge pot măsura starea de sănătate a pancreasului și ficatului. Copiii cu fibroza chistică ar trebui să fie testați cu regularitate pentru diabet zaharat de la vârsta de 10 ani.

Tratament

Nu există nici un tratament definitiv pentru fibroză chistică, dar acesta poate ameliora simptomele și reduce complicațiile. Urmărirea tratamentului trebuie să se facă la un centru specializat în tratarea fibrozei chistice .

Scopurile tratamentului sunt :
• prevenirea și controlul infecțiilor pulmonare
• eliminarea mucusului din plămâni
• prevenirea și tratarea blocajului intestinal
• furnizarea unei alimentații adecvate.

Tratamentul medicamentos constă în administrarea de:
• antibiotice pentru tratarea și prevenirea infecțiilor pulmonare
• medicamente pentru subțierea mucusului, îmbunătățind astfel funcția pulmonară
• bronhodilatatoare pentru a menține căile respiratorii deschise
• enzime pancreatice orale pentru a îmbunătăți digestia și absorbția nutrienților.

Alte proceduri
• îndepărtarea polipilor nazali. Medicul poate recomanda o intervenție chirurgicală pentru eliminarea polipilor nazali care împiedică respirația.
• terapia cu oxigen. În cazul în care nivelul de oxigen din sânge scade, medicul poate recomanda respirarea de oxigen pur pentru prevenirea creșterii presiunii sângelui în plămâni ( Glossary Link hipertensiune pulmonară).
Glossary Link endoscopie și lavaj. Mucusul care obstructionează căile respiratorii poate fi aspirat printr-un Glossary Link endoscop.
Glossary Link transplant pulmonar. Dacă aveți probleme respiratorii severe care amenință viața sau  rezistență mărită la antibioticele utilizate în tratamentul infecțiilor pulmonare, transplantul pulmonar poate fi o opțiune.
• intervenții chirurgicale intestinale. În cazul unui blocaj intestinal este nevoie de o intervenție chirurgicală.

Terapia respiratorie
Terapia respiratorie este orice tratament care incetinește afecțiunile pulmonare și îmbunătățește respirația. Punctul central al acestei terapii este reducerea infecției și eliminarea mucusului pentru a menține plămânii sănătoși. Medicamentele pot fi utilizate pentru a controla cantitatea și grosimea mucusului.
Alte modalități de a elimina mucusul din plămâni implică anumite tipuri de mișcări, tuse sau exerciții cunoscute sub numele de tehnici de clearance ale căilor respiratorii.

Alimentație/Stil de viațã

Există multe lucruri care pot fi făcute la domiciliu, pentru a minimiza complicațiile date de fibroza chistică:
Alimentație corespunzătoare. Fibroza chistică poate provoca Glossary Link malnutriție, deoarece enzimele necesare pentru digestie nu pot ajunge în intestinul subțire. Persoanele cu fibroza chistică au nevoie de 50 la sută mai multe calorii pe zi față de persoanele sănătoase.
Hidratare zilnică suficientă. Creșterea consumului de lichide poate ajuta la subțierea mucusului din plămâni.
Mișcarea fizică. Exercitiile fizice regulate pot ajuta la desprinderea mucuslui din căile respiratorii, întărind inima și plămânii. Pentru multe persoane care suferă de fibroză chistică  sportul le poate îmbunătăți încrederea și stima de sine.
Evitarea fumatului pasiv. Fumul de pasiv este dăunător pentru toată lumea, dar mai ales pentru persoanele cu fibroză chistică.
Spălarea mâinilor. Este cea mai bună metodă, la îndemâna fiecăruia, de protejare împotriva infecțiilor.


Bibliografie

www.webmd.com


 
 

Ultima modificareSâmbătă, 19 Aprilie 2014 17:58
O să te intereseze și: « Abcesul pulmonar Apneea de somn »
Ca sa postezi trebuie sa faci LOGIN
Back to top