Hemofilia presupune câteva afecțiuni moștenite, caracterizate
printr-un deficit selectiv de factori ai coagulării din
sistemul de coagulare al organismului. Există cel puțin 10 factori
ai coagulării implicați în procesul de coagulare. Trei dintre factorii
coagulării sunt implicați în hemofilie, ducând la apariția a trei
tipuri ale bolii: hemofilia A, B și C.
Semne și simptome
•Echimoze numeroase, mari sau profunde
•Durere articulară și umflarea acestora datorate sângerării
•Sânge în urină sau în materiile fecale
•Creșterea timpului de sângerare după tăieturi, leziuni, intervenții chirurgicale sau extracții dentare
Semne și simptome de urgență
•Sângerare la nivelul capului, gâtului sau tractului digestiv
•Durere bruscă, umflarea și încălzirea articulațiilor mari -cum ar fi genunchii, coatele, șoldurile sau umerii - și a mușchilor brațelor sau picioarelor
•Sângerare excesivă dintr-o leziune minoră, în special dacă aveți o formă severă de hemofilie.
Cel mai comun tip de hemofilie este A (hemofilia clasică) în care nu există suficient factor VIO de coagulare. Hemofilia B (boala Christmas), în care lipsește factorul IX, este răspunzătoare de aproape toate cazurile rămase. Hemofilia C, cunoscută mai bine ca deficit de factor IX, este mai rara.
Ambele forme ale bolii, A și B, au fost denumite și boala regilor, deoarece hemofilia a fost moștenită de descendenții reginei Victoria a Angliei și transmisă caselor regale din Spania, Germania și Rusia. Cu toate că hemofilia este una dintre cele mai comune afecțiuni hemoragice moștenite, nu este totuși: frecventă.
Hemofiliile A si B apar aproape întotdeauna la bărbați. în general hemofiliile A și B sunt transmise de la mamă la fiu prin intermediul unei gene a mamei. Bărbații nu pot transmite gena care produce hemofiliile fiilor lor.
Toată lumea are doi cromozomi sexuali, câte unul de la fiecare părinte. Femeile moștenesc un cromozom X de la mamă și un cromozom X de la tată. Bărbații moștenesc un cromozom X de la mamă și un cromozom Y de la tată. Gena care produce hemofiliile A și B este situată la nivelul cromozomului X. Majoritatea femeilor care au gena anormală ce duce la apariția hemofiliei sunt simple purtătoare. Ele sunt purtătoare ale caracteristicii de hemofilie, dar nu au nici un semn sau simptom de hemofilie. Este, de asemenea, posibil pentru hemofilia A sau B să apară printr-o mutație spontană a unei gene.
Deficitul de factor IX (hemofilia C) poate apărea la ambele sexe Este mai ușoară decât hemofilia A sau B. Gena defectivă care duce la apariția deficitului de factor IX se poate transmite la copii de către mamă și de tată printr-un patern diferit de cel al hemofilei A si B.
Problemele majore pentru cei cu hemofilie nu sunt leziunile externe, superficiale care pot fi ușor tratate prin compresie și pansare, ci hemoragiile interne necontrolabile. Severitatea sângerării variază de la o persoană la alta. Cele mai severe forme de hemofilie devin în mod tipic aparente clinic precoce. Sângerările severe apar des și chiar spontan, fără o cauză aparentă.
În formele ușoare, hemofilia poate să nu devină aparentă clinic până târziu, iar problemele hemoragice pot apărea doar după intervenție chirurgicală, extracție dentară sau leziuni majore. Deseori, nou-născuții nu prezintă semne de hemofilie, datorită faptului că nu prea se mișcă. In schimb, atunci când copilul dumneavoastră începe să meargă, să cadă și să se lovească de anumite obiecte, apar echimoze imediat. În majoritatea timpului, aceste umflături și echimoze nu sunt periculoase și nu necesită tratament medical.
Acest articol a fost citit de 619 ori.
Hemofilia presupune câteva afecțiuni moștenite, caracterizate
printr-un deficit selectiv de factori ai coagulării din
sistemul de coagulare al organismului. Există cel puțin 10 factori
ai coagulării implicați în procesul de coagulare. Trei dintre factorii
coagulării sunt implicați în hemofilie, ducând la apariția a trei
tipuri ale bolii: hemofilia A, B și C.
