Talasemia

Talasemia, afecțiune care se trasmite ereditar,  se caracterizează printr-o scădere a numărului  de celule roșii și a conținutului de hemoglobină din sânge.

Introducere

Glossary Link Hemoglobina este o moelculă conținută de celulele roșii din sânge, care le permite acestora să  transporte oxigenul de la plămâni la țesuturile din organism. O concentrație scăzută de hemoglobină  și un număr scăzut de celule roșii în sânge poate provoca Glossary Link anemie.

În cazul unor forme ușoare de talasemie, nu este nevoie de tratament, dar în cazurile severe se recomandă transfuzii de sânge la intervale regulate de timp. Se pot lua și alte măsuri, în afara tratamentului instituit de medici, cum ar fi alegerea unui regim alimentar sănătos și exerciții fizice regulate pentru combaterea senzației de oboseală.

Există mai multe tipuri de talasemie cum ar fi alfa-talasemia, beta-talasemia, anemia Cooley și anemie mediteraneană, însă cele mai importante sunt primele două denumite în acest fel în funcție de lanțul de proteine afectat, hemoglobina conținând două lanțuri diferite de proteine, numite alfa si beta. Când gena care controleaza productia oricărei dintre aceste proteine lipsește sau suferă mutatii, se ajunge la alfa și beta talasemie.

Simptome

Simptome
Semnele și simptomele de talasemie includ:
• stare de oboseală
• slăbiciune
• aspect palid
• culoare galbenă a pielii ( Glossary Link icter)
• deformări osoase faciale
• creștere lentă
• umflarea abdomenului
• urină închisă la culoare.
O persoană bolnavă de această afecțiune va prezenta acele semne și simptome în funcție de tipul și de severitatea talasemiei. Unii  copii prezintă semne și simptome de talasemie de la naștere, în timp ce alții pot dezvolta semne sau simptome în timpul primilor doi ani de viață. Persoanele care au doar o Glossary Link genă a hemoglobinei afectată nu vor prezenta nici un simptom de talasemie.

Impact

Printre factorii care cresc riscul de a avea această afecțiune sunt:

• Istoric familial de talasemie. Talasemia este transmisă genetic de la părinți la copii prin intermediul genelor mutante ale hemoglobinei.

• O anumită origine. Talasemia apare cel mai frecvent la persoanele originare din  Orientul Mijlociu, Asia și Africa, iar din rândul persoanelor europene cele mai predispuse sunt cele de naționalitate greacă sau italiană.

Cauze

Talasemia este cauzată de mutații în ADN-ul celulelor care produc hemoglobina – o proteină bogată în fier, din celulele roșii din sânge, care transportă oxigenul în tot corpul. Aceste mutații asociate cu talasemie sunt transmise de la părinți la copii.
Mutațiile care cauzează talasemia determină scăderea producției de hemoglobină și o rată ridicată de distrugere a celulelor roșii din sânge, provocând anemie. În această situație sângele nu mai are suficiente globule roșii pentru a transporta oxigenul la țesuturi,  apărând o stare permanentă de oboseală.
Tipul de talasemie depinde de numărul de mutatii genetice moștenite de la părinți și de   partea din molecula de hemoglobină afectată de mutații. Moleculele de hemoglobină conţin două lanţuri de proteine alfa și beta, care pot fi afectate de mutaţii.
Alfa-talasemie
Patru gene sunt implicate în afectarea lanţului de proteine alfa, câte două gene de la fiecare dintre părinți. Dacă veţi moșteni:
• O genă mutant, nu vor fi  semne sau simptome de talasemie, dar sunteţi un purtător al bolii și o puteţi transmite copiilor.
• Două gene mutante, semnele de talasemie şi simptomele vor fi uşoare, condiţie care se numeşte alfa-talasemie minoră
• Trei gene mutante, semnele si simptomele vor fi moderate până la severe, condiţie care este numită boala hemoglobinei H.
• Patru gene mutante, boala se numeste fetalis majore sau hidrops-alfa talasemie. Această situaţie cauzează de obicei moartea unui făt  înainte de naştere sau a unui Glossary Link nou-născut la scurt timp după naștere.

Beta-talasemie
Două gene sunt implicate în afectarea lanțului beta, câte una de la fiecare dintre părinții. Dacă ați moștenit:
•   O genă mutant, veţi avea semne şi simptome uşoare. Această condiție se numește beta-talasemie minoră sau menționată ca beta-talasemie tara.
•  Două gene mutante, semnele si simptomele vor fi moderate până la severe. Această condiție se numește beta-talasemie majoră, care este, de asemenea, cunoscută sub numele de anemie Cooley. Copiii născuţi cu două gene beta hemoglobina mutante, de obicei, sunt sănătoși la naștere, dar semne și simptome de talasemie apar în primii doi ani de viaţă. O formă mai ușoară, numită beta-talasemie intermedia, poate să apară în acest caz.


Diagnostic

Cei mai mulţi copii cu talasemie moderată până la severă prezintă semne și simptome în primii doi ani de viaţă. Daca medicul suspectează prezenţa talasemiei, pentru confirmarea diagnosticului poate cere efectuarea unor analize de sânge care pot evidenţia:
• un număr mic de celule roșii în sânge
• dimensiunea celulelor roşii din sânge, mai mici decât normal
• culoarea celulelor roşii din sânge, pală
• celulele roşii sunt variate ca mărime și formă
• celulele roşii din sânge, cu hemoglobina distribuită inegal,  oferă celulelor un aspect de ochi de taur la microscop.

Analizele de sânge pot fi de asemenea folosite pentru a:
• măsura cantitatea de fier din sânge
• evalua hemoglobina
• efectua analiza ADN-ului în vederea diagnosticării talasemiei sau pentru a determina dacă o persoană este purtătoare de gene mutante la nivelul moleculei de hemoglobină.

Testarea se poate face şi prenatal, înainte de a se naște un copil, pentru a afla dacă are talasemie și a determina cât de gravă ar putea fi. Testele folosite pentru a diagnostica talasemia la fetuşi includ:
• Biopsia vilozităţii coriale. Acest test se face de obicei în jurul săptămânii  a 11-a de sarcină şi implică prelevarea unei mici mostre de placentă pentru evaluare.
• Amniocenteza. Acest test se face de obicei în jurul săptămânii a 16-a de sarcină şi implică prelevarea unei probe din lichidul care inconjoară fătul.

O tehnologie nouă de reproducere asistată, combină diagnosticul genetic cu fertilizarea în vitro pentru a ajuta părinții care au talasemie sau care sunt purtatori ai unei gene mutante de hemoglobină să dea naştere la copii sănătoşi. Procedura implică preluarea de ovule mature de la o femeie și fertilizarea acestora cu Glossary Link sperma unui bărbat în vitro, în laborator. Embrionii sunt testaţi și numai cei fără defecte genetice sunt implantaţi în uterul femeii.

Tratament

Tratamente pentru talasemia uşoară
Dacă semnele si simptomele sunt uşoare, în caz de talasemie minoră, nu este nevoie de tratament. Ocazional, poate fi nevoie de o Glossary Link transfuzie de sânge, în special după o intervenție chirurgicală, după naşterea unui copil sau pentru tratarea complicaţiilor talasemiei. Unele persoane cu beta-talasemie intermedia pot necesita tratament cu fier.

Tratamentul talasemiei moderate până la severă
Tratamentele pentru talasemie moderată până la severă includ:

Transfuzii de sânge frecvente. Formele severe de talasemie necesită transfuzii de sânge frecvente, eventual, la fiecare câteva săptămâni. În timp acestea duc la o acumulare de fier în sânge, care poate afecta inima, ficatul şi alte organe. Pentru a ajuta organismul să elimine fierul suplimentar, pacientului i se vor administra medicamente.

Glossary Link Transplant de celule stem. Numit de asemenea şi transplant de măduvă osoasă, el poate fi folosit pentru a trata talasemia severă în cazurile grave. Înainte de  efecuarea transplantului de celule stem, se va distruge măduva osoasă bolnavă prin iradiere sau doze mari de medicamente, după care pacientul va primi celule stem de la un donator compatibil. Cu toate acestea, deoarece aceste proceduri au riscuri mari,inclusive moartea, ele se sunt rezervate doar pacienţilor aflaţi într-o formă severă, în momentul în care au un donator disponibil potrivit, de exemplu un frate.

Alimentaţie/Stil de viaţã

Dacă aveți talasemie, urmaţi umătoarele recomandări:
• Evitați excesul de fier. Numai dacă medicul vă recomandă, luaţi vitamine sau alte suplimente care conţin fier.

• Adoptaţi o dietă sănătoasă. Păstrarea unei diete echilibrate, care conține o diversitatea de elemente nutritive vă poate îmbunătăţi starea de sănătate și vă poate stimula energia. De asemenea, medicul poate recomanda administrarea de suplimente de acid folic pentru a ajuta organismul să fabrice celule roşii din sânge. De asemenea, pentru a menține oasele sănătoase, asigurați-vă că dieta dumneavoastră conține calciu și vitamina D.

• Evitaţi infecţiile. Protejaţi-vă de infecții prin spălarea frecventă a mâinilor și evitaţi persoanele bolnave. Acest lucru este important mai ales dacă aveţi splina eliminată. Veți avea nevoie, de asemenea, anual de vaccinare pentru gripă, Glossary Link meningită, pneumococ și hepatită B, pentru a preveni infecţiile. Dacă faceţi febră sau aveţi alte semne și simptome ale unei infecții, consultați medicul urgent pentru tratament.



Bibliografie

www.mazoclinic.org



 
 

Ultima modificareDuminică, 27 Aprilie 2014 19:22
O să te intereseze și: « Anemia
Ca sa postezi trebuie sa faci LOGIN
Back to top