Hemofilia A

sange_eprubete_1_rs.jpgHemofilia A reprezinta deficit al factorului VIII al coagularii.

Epidemiologie: frecventa hemofiliei in Statele Unite este de 5000-10000 de baieti nou-nascuti pe an.
Dintre acestia, 50-60% prezinta forma severa (factor VIII-C sub 2% din normal), manifesta sub forma unor sangerari severe, 25-30% au forma moderata (factor VIII-C 2-5%) – sangerari dupa traume minore si 15-20% au forma usoara (factor VIII-C 6-30%), ce prezinta sangerari doar dupa trauma majora sau interventii chirurgicale. Nu se observa o predilectie rasiala a bolii. Boala se manifesta la barbatii ce prezinta gena anormala situata la nivelul cromozomului X (28q). femeile purtator prezinta un cromozom X afectat si un X sanatos. Varsta de aparitie a sangerarilor variaza : la 44% ele apar in primul an de viata, iar la altii apar in jurul varstei de 4ani.

Clinic: se manifesta prin prezenta tulburarilor de Glossary Link coagulare la diferite niveluri:

1. Hematoame situate diferit:
Cap – frunte; Gat; Planseu bucal; Orbitar; Periorbitar; Fosa axilară și poplitee; 2. Hematoame intramusculare;
3. Hemartroze: genunchi, coate, glezne;
4. Hemoragii:
Hemoragii bucale și dentare; Plagi limba, obraz; Gingii; Epistaxisuri; Hematurii; Hemoragii digestive; 5. Hemoragii intraoperatorii;
6. Hemoragii secundare;
Examen fizic: pe langa hemoragia franca si hematoamele vizibile, pacientii mai pot prezenta:
Dureri articulare importante la cei cu hemartroza; Hematoame mici, profunde – sensibilitate/durere si limitarea miscarii; Tulburari neurologice ( Glossary Link cefalee, deficite neurologice focale); Glossary Link Icter, stelute vasculare, hepatosplenomegalie – in ciroza, hepatite cronice;  Sindrom Glossary Link SIDA: scadere ponderala, adenopatii, infectii oportuniste;Diagnostic diferential:
Hemofilia dobandita; Hemofilia B; Alte boli hematologice dobandite;Diagnostic: se poate realiza un diagnostic prenatal al hemofiliei prin mai multe metode (PCR, analiza celulelor obtinute prin amniocenteza la cca.16 saptamani sau din vilii corionici la 10 saptamani).

Laborator: deficitul de factor VIII afecteaza formarea intrinseca a protrombinei:
prelungirea timpului de coagulare si a timpului Howell; timp Quick normal; fibrinogen, timp de trombina normale; prelungirea APTT, PT; dozarea specifica a factorilor antihemofilici – diagnostic de certitudine;      teste renale, hepatice, teste virale (hepatitice, HIV); markeri tumorali;Imagistica (CT, RM): are drept scop vizualizarea efectelor tulburarilor de coagulare; ex: localizare, dimensiuni ale hematoamelor;
Alte teste: Glossary Link endoscopie, EKG; Tratament: Obiective: -hemostaza locala;
-tratament substitutiv (concentrat de factor VIII); El este impartit in functie de severitatea manifestarilor.
1. Sangerari importante, hematoame profunde, Glossary Link hemoragie meningo-cerebrala: administrarea de factor VIII (doza initiala de 40 UI/kgc), cu cresterea nivelului circulant la 80% si repetarea la 8 ore a tratamentului (20-30UI/kgc) pentru mentinerea nivelului seric al FVIII peste 50%.Durata tratamentului depinde de tipul de accident, administrarea in doza mare va fi facuta pana la cicatrizarea completa. Tratamentul specific in cazul hemoragiilor severe este asociat cu cel de reechilibrare volemica, de stabilizare a functiilor vitale ale pacientului. Hemoragii minore (plagi superficiale, hemartroze in faza initiala, sangerare dentara) se incepe tratamentul cu o doza de 20 pana la 40 UI /kgcorp de factor VIII, care sa asigure hemostaza. Repetarea dozelor va fi făcuta in functie de localizarea sangerarii si de posibilitatile de hemostaza locala. Terapia complementară DESMOPRESINA-MINIRIN administrată i.v.in doza de 0,3 micrograme/kgcorp creste nivelul de factor VIII circulant al hemofilicilor. Tratamente asociate: imobilizarea hemartrozelor; tratamentul kinetoterapeutic al acestora; administrarea de corticoizi de tipul Glossary Link Prednison 2 mg/kgcorp/zi, cu rol in resorbtia edemelor date de hematoamele importante.

Sursa: InfoMedik

Pe aceeasi tema

Ca sa postezi trebuie sa faci LOGIN
Back to top