Sindromul Crigler-Najjar

Sindromul Crigler-Najjar este o tulburare a metabolismului moştenită, afectând nivelul bilirubinei din organism. Este o tulburare autozomal recesivă, ceea ce înseamnă că individual care dezvoltă acest Glossary Link sindrom trebuie să primească două copii ale genelor defecte, câte una de la fiecare părinte. Există mai puţin de 50 de cazuri în Statele Unite ale Americii şi câteva sute la nivel mondial. Acest sindrom afectează în egală măsură femeile şi bărbaţii.

Sindromul Crigler-Najjar are două forme de manifestare (două tipuri). Ambele implică deficitul unei enzime hepatice numită UGT (Uridin Glucoronil Transferaza), ce are un rol important în metabolizarea bilirubinei neconjugate în ficat.

Primul mod de manifestare (tipul 1) este asociat cu producerea unei cantităţi mici de UGT, ceea ce determină un nivel foarte ridicat de bilirubină în organism. Icterul ce se manifestă prin culoarea gălbuie a pielii şi a ochilor (datorită excesului de bilirubină) apare  la naştere sau imediat după.

Cel de-al doilea mod de manifestare este asociat unei activităţi scăzute a UGT şi, prin urmare în organism se înregistrează un nivel mai scăzut al bilirubinei. Icterul se dezvoltă în perioada copilăriei (după 5-6 ani).

Dacă sindromul Crigler-Najjar de tip 1 nu este identificat şi tratat la naştere, excesul de bilirubină poate provoca leziuni ale creierului, cunoscute sub denumirea de encefalopatia bilirubinei sau Glossary Link icter nuclear. Simptomele icterului nuclear se referă la tonusul muscular scăzut (hipotonie), surditate, letargie, Glossary Link deces sau leziuni ireversibile ale celulelor creierului.

Diagnosticare

Testele de sânge pot indica un nivel anormal (crescut sau scăzut) al bilirubinei în sânge, în funcţie de tipul sindromului de care suferă pacientul. Sugarii ce dezvoltă tipul 1 al acestui sindrom vor înregistra un nivel ridicat al bilirubinei în sânge,  între 17-50 mg/dL, în timp ce copiii care suferă de tipul 2 vor înregistra un nivel mai scăzut al bilirubinei în sânge, de 6-22 mg/ dL.

Tratament

În cazul sugarilor diagnosticaţi cu acest sindrom este necesar tratamentul contra excesului de bilirubină pentru a preveni apariţia icterului nuclear. Tratamentul presupune de obicei transfuzii de sânge, eliminându-se astfel bilirubina saturată. Se pot începe şi şedinţele de fototerapie, care ajută la descompunerea bilirubinei într-o formă ce poate fi eliminată prin urină. Totodată se poate administra pe cale orală fosfat de calciu. Pentru a supravieţui copii ce suferă de tipul 1 al sindromului trebuie să facă o şedinţă de fototerapie pe zi, iar copii ce suferă de tipul 2 pot regla activitatea enzimelor hepatice UGT prin administrarea de fenobarbital.

Pe aceeasi tema

Ca sa postezi trebuie sa faci LOGIN
Back to top