 Distrofia musculară este o boală rară, progresivă ce implică majoritatea mușchilor striați. Cea mai frecventă și mai severă formă a bolii este distrofia musculară Duchenne (distrofia musculară pseudohipertrofică). în cadrul acestei afecțiuni, mușchii par să aibă deficit al unei proteine, distrofina, care este esențială pentru funcția musculară. Fără această proteină, mușchii devin progresiv mai slabi, dar pot fi mai mari decât în mod normal, deoarece fibrele musculare pierdute sunt înlocuite de țesut gras și țesut conjunctiv.
Semne și simptome
•Oboseală musculară
•Lipsa coordonării mișcărilor
•Mers stângaci
•O incapacitate de a ridica brațele deasupra capului
•Slăbiciune musculară progresivă, ce duce la pierderea mobilității și la incapacitatea efectuării activităților zilnice
Distrofia musculară Duchenne este o afecțiune moștenită care apare doar la sexul masculin și se poate transmite de la mamă la fiu prin intermediul unei gene a mamei. Debutează de obicei la vârste fragede, deseori înainte de 5 ani.
Distrofia musculară Becker, o formă mai ușoară a bolii, apare de obicei la băieții mai mari și bărbații tineri. Transmisă tot de la mamă la fiu, afecțiunea progresează mai încet, de regulă pe parcursul mai multor decade.
Există multe alte tipuri mai puțin frecvente de distrofie musculară, caracterizate prin diverse forme de slăbiciune musculară. Unele sunt moștenite, pe același model ca și distrofiile musculare Duchenne și Becker. Alte tipuri pot fi transmise de la o generație la alta, afectând deopotrivă bărbați și femei. Altele necesită prezența unei gene defectuoase la ambii părinți.
Acest articol a fost citit de 507 ori.
|
|
