În boala polichistică renală, rinichiul conține ciorchini de pungi rotunde, scobite, pline cu lichid (chisturi) care interfera cu funcția renală și măresc în dimensiune rinichiul. Afecțiunea poate apărea la copii și adulți, dar este mult mai frecventă la adulți. De obicei, nu pune probleme până în a două sau a treia decadă a vieții sau mai târziu. Este estimat că 1 din 400 până la 1 din 1000 de americani au această boală.
Semne și simptome
•Dureri de spate
•Sânge în urină
•Urinare excesivă noaptea
•Litiază renală
•Anemie (la copii)
•Hipertensiune arterială
Tipuri
Cele două tipuri de boală polichistică renală sunt determinate de factori genetici diferiți.
Autozomal dominantă
Boala polichistică renală autozomal dominantă este răspunzătoare de circa 95% din totalul bolii polichistice renale la adult. Simp-tomele apar de obicei între 30 și 50 ani. Se numește autozomal dominantă deoarece o singură genă defectă dominantă moștenită de la un părinte poate cauza boala.
Autozomal recesivă
Boala polichistică renală autozomal recesivă este mai puțin comună. Gena recesivă anormală trebuie moștenită de la ambii părinți pentru a produce această boală. De obicei, simptomele apar la scurt timp după naștere, dar pot apărea și mai târziu în copilărie sau adolescență.
Cât de gravă este boala polichistică renală?
În forma de boală a adultului apar, de obicei, pe parcursul vieții hipertensiunea arterială și pierderea progresivă a funcției renale. Majoritatea oamenilor cu forma severă a acestei boli ajung în stadii finale ale bolii renale cam în jurul vârstei de 40 sau 50 de ani, iar alții mai târziu. O parte pot avea doar o pierdere ușoară spre moderată a funcției renale pe parcursul vieții. O dată atins stadiul terminal al bolii renale sunt necesare dializa sau transplantul renal pentru a susține în viață pacientul.
Mulți dintre adulții cu această boală au și probleme hepatice, incluzând chisturi care se pot infecta producând febră și alte simptome. Forma de boală a copilăriei este foarte gravă și poate duce la deces prematur.
