 Boala Huntington, cunoscută și sub numele de coreea Huntington, este o boală cerebrală degenerativă care determină o disfuncție neuronală. Ca urmare, apar tulburări emoționale precum și tulburări ale abilităților motorii și psihice. Boala Huntington este o boală ereditară, rezultatul unei singure gene anormale. Dacă unul dintre părinți are o genă defectă, șansa de a moșteni boala este de 50% pentru orice descendent. Deoarece debutul are loc obișnuit la maturitate, mulți părinți nu devin conștienți că sunt purtători ai genei defecte decât după ce au deja copii.
Semne și simptome
•Mers legănat cu bază largă de susținere
•Tulburări de vorbire, vorbire ezitantă
•Mișcări, tresăriri involuntare ale brațelor, gâtului, trunchiului și feței
•Dezechilibrări sau probleme de menținere a echilibrului
•Modificări de personalitate de tipul variațiilor dispoziționale sau paranoia
•Deteriorarea intelectuală, inclusiv modificări de memorie și atenție
Semne și simptome de urgență
•O schimbare bruscă a statusului mintal
Boala a fost pentru prima dată identificată în 1872 de către medicul american George Huntington. Termenul de chorea înseamnă în limba greacă dans și a fost pus datorită prezenței mișcărilor permanente, rapide, involuntare și unduitoare, caracteristice bolii.
Semnele și simptomcle debutează de obicei între 35 și 50 de ani. Cei ce au boala de la vârste mai tinere suferă de o formă mai severă. Boala este rară la copii. Aproximativ 1 din 10 000 de oameni suferă de această boală, cu aproximativ 30 000 de cazuri cunoscute.
Evoluția bolii este lentă. Modificările de personalitate, de la dispoziția capricioasă la paranoia, pot fi primele simptome. Mișcările involuntare de la nivelul feței - de tipul grimaselor - sunt blânde la început. Alte semne și simptome sunt coreea severă și deteriorarea cognitivă (demență); ele apar pe măsură ce boala progresează.
Acest articol a fost citit de 1074 ori.
|
|
