Analiza ADN

adn_animation.jpgAnaliza ADN este deseori utilizată pentru a testa existența unor boli determinate de defectul unei singure gene, de exemplu fibroza chistică sau hemofilia. După ce ADN-ul este izolat din proba celulară, este tăiat în porțiuni utilizabile cu ajutorul unei enzime de restricție, care funcționează ca un bisturiu molecular pentru a tăia ADN-ul în 4-8 fragmente. ADN-ul este sortat apoi după dimensiuni prin plasarea într-un mediu cu gel și utilizând curentul electric pentru a separa fragmen­tele.


Fragmentele cele mai mici se deplasează la distanță față de cele mai mari, astfel încât ele pot fi analizate separat. în soluție se introduce un mic fragment de ADN radioactiv, numit sondă. Sonda are aceeași secvență ca gena cunoscută sau foarte asemănătoare, și se numește marker genetic. Când sonda găsește gena sau markerul, ea se atașează la fragmentul res­pectiv, potrivindu-se ca o cheie în broască. Cercetătorii pot spune unde se află gena sau markerul genetic prin semnalele radioactive emise de sondă, care pot fi vizua­lizate cu ajutorul radiațiilor X.

O altă tehnică de laborator, care este utilizată frecvent de cercetători pentru a localiza diferitele gene sau mutații genetice este reacția de polimerizare în lanț (Polymerase Chain Reaction - PCR). Această tehnică folosește cantități foarte mici de ADN pentru a fi reproduse în eprubetă, eliminând necesitatea de a obține un număr mare de celule vii de la persoana supusă testării. în unele cazuri, PCR este uti­lizată pentru a multiplica ADN-ul dintr-o singură celulă.

Tehnica, de asemenea, accelerează testarea în laborator furnizând cercetătorilor copii numeroase ale probei de ADN. Un dezavantaj al PCR este că ADN-ul de testat este vulnerabil la Glossary Link contaminare. De exemplu, celulele tegumentare ale laborantului pot contamina testul. Dacă acest lucru se produce, ADN-ul laborantului, ca și al pacientului, vor fi multipli­cați. Evitarea contaminării presu­pune tehnici de laborator stricte.

Analiza proteinelor
În unele cazuri, defectele ADN-ului pot fi detectate indirect, prin prezența sau absența produsului unei gene (proteină sau enzimă) într-o probă celulară de sânge, lichid amniotic sau celule.

Fenilcetonuria (PKU) este o boală genetică autosomal recesivă rară, produsă de absența unei enzime (femlalanin hidroxilază). Deficiența acestei enzime împiedică amino-acidul fenilalanină, prezent în alimente ca lapte și ouă, să fie metabolizat adecvat. Aceasta duce la apariția de niveluri crescute de fenilalanină la persoanele cu PKU. Prezența acestui aminoacid în cantități crescute în creier poate duce la retard mintal sever.

Testarea nivelului fenilalaninei se poate face celor care vor să aibă un copil și care au un istoric familial pentru această boală sau ca diagnostic prenatal.
Ca sa postezi trebuie sa faci LOGIN
Back to top