 Analiza cromozomilor (cariotipul) este efectuată pentru a evidenția mai ales defecte ale cromozomilor și nu ale unei anumite gene. Frecvent, este efectuată pentru a evalua ADN-ul unui cuplu cu un istoric de avorturi spontane sau pentru a verifica existența unei malformații fetale, de exemplu sindromul Down. Celulele sunt crescute în laborator și apoi sunt colorate pentru a se vizualiza mai bine cromozomii la examinarea microscopică. Cromozomii sunt fotografiați pentru a se obține o imagine a aranjamentului structurii lor și a oricărei posibile anomalii.
Majoritatea celulelor se obțin dintr-o probă de sânge. În unele cazuri, poate fi prelevată o probă de măduvă hematopoietică pentru a analiza unele anomalii cromozomiale specifice legate de un anumit tip de leucemie. Pentru a analiza malformațiile fetale, pot fi prelevate probe din lichidul ce înconjoară fătul în uter (lichidul amniotic) printr-o procedură numită amnio-centeză, în care se inserează un ac subțire în uter și în sacul amniotic, care înconjoară copilul și se extrage o cantitate de lichid amniotic, ce conține celule fetale, pentru a fi examinată în laborator.
De asemenea, pentru testarea genetică fetală se poate preleva o mostră de țesut din placentă (celulele vilozităților coriale) printr-o procedură numită biopsia vilozităților coriale. Pentru aceasta se prelevează celule din membrana care căptușește placenta și se analizează în laborator. Pentru a obține aceste probe, medicul poate introduce un ac prin peretele abdominal sau poate introduce un cateter prin colul uterin și prin sucțiune obține aceste celule.
În mod tipic, cromozomii dintr-un număr de celule sunt analizați pentru a evita apariția unor erori datorate unei creșteri anormale a celulelor după ce au fost extrase din organism.
Acest articol a fost citit de 205 ori.
|
|
